ABSTRACT
La leucemia linfocítica aguda (LLA) representa aproximadamente el 80 % dentro de las leucemias pediátricas. Recientemente se ha demostrado por biología molecular la existencia de una translocación críptica, la t (12;21) (p12;q22) en la LLA de tipo B, que no se detecta por las técnicas citogenéticas convencionales e involucra los oncogenes TEL y AML1. Esta alteración es actualmente la más común en esta leucemia y se observa aproximadamente en el 25 % de los casos. Diversos investigadores han planteado que dicha translocación identifica a un subgrupo de pacientes con una evolución muy favorable, por lo que se considera un indicador de buen pronóstico. La determinación de la t (12;21) en el estudio de LLA tiene importancia pronóstica, además de servir como marcador para la detección de la enfermedad mínima residual. En nuestro trabajo estandarizamos la técnica de RT-PCR para la detección de la t (12;21) y además analizamos muestras de 20 pacientes pediátricos con LLA tipo B, que en el momento del estudio se encontraban en la fase de diagnóstico inicial o en recaída. En el estudio, 5 de los 20 pacientes mostraron reordenados los genes TEL/AML 1, lo que representa el 25 % de los casos. Esta frecuencia concuerda con lo comunicado en la literatura hasta el momento.
Acute lymphocytic leukemia (ALL) represents approximately 80% of the pediatric leukemias.The existance of a cryptic translocation, the t (12;21) (p12;q22) in the type B ALL, which is not detected by the conventional cytogenetic techniques and involve the TEL and AML1 oncogenes, has been recently shown by molecular biology. This alteration is at present the most common in this leukemia and it is observed approximately in 25% of the cases. Some authors have stated that such translocation identifies a group of patients with a very favorable evolution and that's why it is considered as an indicator of good prognosis. The determination of the t (12;21) in the study of ALL has a prognostic importance and it also serves as a marker for the detection of the minimal residual disease. In our paper, we standardized the RT-PCR technique for the detection of the t (12;21) and we also analized samples from 20 pediatric patients with type B ALL, which at the time of the study was in the phase of initial diagnosis or on relapse. In the study, 5 of the 20 patients showed rearranged TEL/AML l genes, which accounted for 25% of the cases. This frequency agrees with what is reported in literature up to now.
ABSTRACT
La leucemia aguda promielocítica (LAP) se caracteriza por la presencia de la translocación recíproca t (15;17) que tiene como resultado la formación del gen híbrido PML-RARa . Como la LAP se considera una emergencia hematológica y además tiene hoy en día un tratamiento muy específico con ácido retinoico (ATRA), es muy importante hacer un diagnóstico rápido y preciso, que en muchos casos permite incluso salvar la vida del paciente. En la actualidad se han desarrollado métodos de RT-PCR para detectar el gen híbrido PML-RARa . Estas técnicas moleculares han sido extremadamente útiles en el diagnóstico de esta entidad. En este trabajo presentamos los resultados preliminares del diagnóstico molecular en 38 pacientes con LAP. En 36 pacientes se demostró la presencia del gen híbrido y 2 fueron negativos. Del total de enfermos con resultados positivos, 19 (55 %) fueron bcr 1, 2 (5 %) fueron bcr 2 y 14 (40 %) fueron bcr 3. Todos los pacientes con resultados positivos respondieron al tratamiento con ATRA. En 1 de los 2 pacientes con resultados negativos se demostró la presencia de la t(11;17). Ninguno de estos 2 enfermos respondió al tratamiento con ATRA.
Acute promyelocytic leukemia (APL) is characterized by the reciprocal translocation t(15; 17) that results in fusion gene PML-RARa formation. As APL is considered to be an hematological emergency and also is given a very specific treatment with retinoic acid (ATRA), then it is very important to diagnose quickly and accurately which makes it possible in many cases to save the patient's life. At present RT- PCR methods have been developed to detect PML-RARa gen. These molecular techniques have been extremely useful in diagnosing this entity. This paper sets forth the preliminary results of molecular diagnoses of APL in 38 patients. 36 cases presented the fusion gene and 2 did not. Of the total number of positive patients, 19(55%) were bcr 1, 2 (5%) were bcr 2 and 14(40%) bcr 3. All the patients with positive results were responsive to treatment with ATRA. One of the two patients with negative results showed the existence of t (11; 17). These two patients did not respond to treatment with ATRA.
ABSTRACT
Se estudiaron 104 pacientes menores de 6 años de edad. En el 93,1 porciento, el diagnóstico se hizo antes del primer año de la vida y en el 47,6 porciento fue prenatal. La mediana de seguimiento fue de 31 meses (1-108). La mayor incidencia de eventos clínicos en la anemia drepanocítica (AD) ocurrió entre 1y 3 años. El 91,6 porciento de las infecciones fueron pulmonares y el 21,7 porciento de los cuadros respiratorios se catalogaron como síndrome torácico agudo. Los eventos en la hemoglobinopatía SC (HSC) fueron menos frecuentes que en la AD. Sólo 1 paciente falleció en los casi 10 años transcurridos desde que se inició el estudio. La hemoglobina y la hemoglobina fetal (HbF) estuvieron más altas en el sexo femenino en la AD. Los haplotipos del bloque de genes b más frecuentes fueron el Benin y el Bantú. Se constató una frecuencia de a talasemia de 23,8 porciento en la AD y de 23,07 porciento en la HSC. No existió correlación entre los haplotipos Bantú y no Bantú y la a talasemia con las manifestaciones clínicas ni con los parámetros hematológicos. El seguimiento sistemático de los pacientes desde temprano Descriptores DeCS: Aen la vida disminuye la mortalidad en este período.
Subject(s)
Humans , Female , Male , Anemia, Sickle Cell/blood , beta-Thalassemia , Hemoglobin SC DiseaseABSTRACT
Se describen las alteraciones citomorfológicas e inmunofenotípicas de las células leucémicas en un caso de linfoma linfocítico intermedio en fase leucémica. Las células linfoides circulantes eran en su mayoría de mediano tamaño, muy pleomórficas y con irregularidades nucleares. En su membrana expresaban inmunoglubulinas de superficie, HLA-DR, CD19 y CD76, pero no el CD5, ni formaban rosetas de ratón. En general, las células leucémicas presentaban algunas características semejantes a las del manto folicular normal
Subject(s)
Humans , Male , Aged , Leukemia, Lymphocytic, Chronic, B-Cell/complications , Leukemia/etiology , Leukemia, Lymphocytic, Chronic, B-Cell/complications , Philadelphia ChromosomeABSTRACT
El cromosoma filadelfia (Ph) es el resultado de la translocación reciproca entre los cromosomas 9 y 22, [t (9,22) (q34.q11)]. Esta anormalidad citogenética esta presente en más del 90 % de los pacientes con leucemia mieloide crónica (LMC) y ocasionalmente en otros tipos de hemopatías. Las técnicas de biología molecular permitieron dilucidar los eventos genómicos relacionados con la formación del cromosoma Ph y demostraron qye cuando esto ocurre el c-abl se traslada del cromosoma 9 al gen bcr en el cromosoma 22 y se sintetiza una proteina hibrida bcr-abl. La aplicación más importante del estudio del reordenamiento del gen bcr ha sido la demostración de que existe un grupo de pacientes Ph negativos (Ph) que tienen reordenamiento del bcr y que evolucionan de forma similar a los casos Ph positivos (Ph), En este trabajo se estudió el reordenamiento del gen bcr por la técnica de Southern, en 26 pacientes con LMC: 23 en fase crónica. 1 en fase acelerada y 2 en crisis blástica. De ellos 23 eran Ph+ y 3 Ph-. Todos los pacientes Ph+ reordenaron el bcr, mientras que en los Ph- no se observó reordenamiento
Subject(s)
Humans , Male , Female , Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive/genetics , Oncogenes , Philadelphia Chromosome , Translocation, GeneticABSTRACT
En la actualidad, con la aplicación de las técnicas de ADN recombinante, se ha podido conocer que existen sitios polimórficos en el ADN que pueden ser frecuentes en la población normal. La agrupación de estos sitios polimórficos en combinaciones definidas que caracterizan un cromosoma, se denomina haplotipo. Se ha demostrado una estrecha relación entre los haplotipos y una mutación determinada y en el caso de la mutación ßS, una asociación entre el haplotipo y su ubicación geográfica en zonas definidas de Africa (Senegal, Benin y Bantú). La determinación de los haplotipos asociados a mutaciones dentro del bloque ß ha permitido el diagnóstico prenatal de algunas hemoglobinopatías como la anemia drepanocítica y la ß-talasemia. Además, ha brindado información sobre los diferentes origenes de la mutación ßS y de los movimientos migratorios de las poblaciones africanas a otras áreas geográficas y ha posibilitado calcular la contribución relativaa estas poblaciones y otros lugares del mundo
Subject(s)
DNA, Recombinant , Haplotypes , Polymorphism, GeneticABSTRACT
En los últimos años y mediante el uso de la tecnología del ADN recombinante, ha sido posible clonar y determinar la estructura de los genes para los factores VIII y IX de la coagulación. En la actualidad, se conoce que el gen del factor VIII tiene una extensión de 186 kb y está dividido en 26 exones, mientras que el gen del factor IX comprende 34 kb divididos en 8 exones. Los avances en el conocimiento de estos genes han permitido comenzar a comprender las bases moleculares de estas enfermedades; además, han hecho posible el desarrollo de técnicas para realizar el diagnóstico prenatal y de portadores de ambas hemofilias, lo que permite garantizar una descendencia sana en las familias afectadas y constituye una medida importante en la prevención de estas enfermedades